Um estudo genético de grande escala publicado na revista Science Advances revelou que a origem do povo japonês é ainda mais complexa do que a ciência imaginava. Pesquisadores do RIKEN, um dos principais institutos científicos do Japão, realizaram o sequenciamento completo do genoma de mais de 3.200 pessoas distribuídas por todo o arquipélago japonês — de Hokkaido a Okinawa — e encontraram evidências de um terceiro grupo ancestral que havia sido completamente ignorado até agora.
Por décadas, a teoria dominante sobre a origem dos japoneses apontava para apenas duas fontes: os Jomon, caçadores-coletores que viviam no Japão há mais de 10.000 anos, e migrantes do leste asiático que chegaram ao arquipélago trazendo a agricultura e novas tecnologias. A nova descoberta desafia essa visão ao identificar uma terceira linhagem ancestral, possivelmente ligada ao povo Emishi do nordeste japonês, fortalecendo a teoria das origens tripartites da população japonesa.
O mapeamento genético revelou diferenças regionais significativas. Em Okinawa, a herança dos Jomon representa 28,5% das amostras analisadas, enquanto no oeste do Japão esse índice cai para apenas 13,4%. Populações do oeste apresentam maior proximidade genética com os Han chineses, resultado das grandes migrações ocorridas entre os séculos 3 e 8 da Era Comum. Já a ancestralidade ligada aos Emishi se concentra no nordeste do país. "A população japonesa não é tão geneticamente homogênea quanto todos pensam", afirmou Chikashi Terao, líder da pesquisa. "Nossa análise revelou a estrutura de subpopulação do Japão em uma escala refinada, classificada de forma muito elegante de acordo com as localizações geográficas do país."
Para realizar a análise, os cientistas utilizaram sequenciamento completo do genoma — uma técnica que lê quase todos os três bilhões de pares de bases do DNA humano, fornecendo cerca de 3.000 vezes mais informações do que os métodos tradicionais. As informações genéticas foram combinadas com históricos médicos, diagnósticos de doenças e resultados clínicos, formando uma base de dados chamada JEWEL (Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library).
Além da ancestralidade, o estudo identificou algo de grande relevância para a saúde pública: fragmentos de DNA herdados de Neandertais e Denisovanos — espécies humanas extintas que se cruzaram com o Homo sapiens dezenas de milhares de anos atrás — ainda estão presentes nos japoneses modernos e têm impacto direto em doenças contemporâneas. Os pesquisadores mapearam 44 regiões de DNA arcaico ativas na população japonesa atual, muitas delas exclusivas de povos do leste asiático. Uma região de origem Denisovana no gene NKX6-1 foi associada ao diabetes tipo 2 e pode influenciar a resposta de pacientes ao semaglutida, um dos medicamentos mais utilizados no tratamento da doença atualmente. Outros 11 segmentos de DNA Neandertal foram ligados a doenças coronarianas, câncer de próstata e artrite reumatoide.
O estudo identificou ainda variantes genéticas no gene PTPRD associadas a hipertensão arterial, insuficiência renal e infarto do miocárdio, além de variantes nos genes GJB2 e ABCC2 ligadas a perda auditiva e doença hepática crônica. "O que tentamos fazer é encontrar e catalogar variantes de perda de função muito específicas do povo japonês e entender por que eles têm maior probabilidade de apresentar certas características e doenças", explicou Terao.
A pesquisa também expõe uma lacuna histórica importante: a maioria dos grandes bancos de dados genômicos do mundo é dominada por amostras de origem europeia, o que limita o entendimento sobre riscos de doenças em outras populações. Terao destacou a urgência de mudar esse cenário: "É muito importante expandir isso para a população asiática, para que, a longo prazo, os resultados possam nos beneficiar também." A descoberta abre caminho para avanços em medicina personalizada, genômica de populações asiáticas e na compreensão da evolução humana moderna.
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| Crédito: AI/ScienceDaily |